Στη μάχη κατά των σπάνιων παθήσεων

Η 28η Φεβρουαρίου έχει οριστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, και το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), συμμετέχει για άλλη μια φορά στην εκστρατεία ενημέρωσης της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, με τη φωταγώγηση του κτηρίου του.

Η συγκεκριμένη εκστρατεία καθιερώθηκε από τη EURORDIS το 2020, με στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινότητας και των αρμόδιων φορέων σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τις πολλαπλές τους συνέπειες στη καθημερινότητα των ασθενών και των οικογενειών τους.

Το Ινστιτούτο προσφέρει εξειδικευμένες υπηρεσίες σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, και παράλληλα, διεξάγει πρωτοποριακή έρευνα με σημείο αναφοράς πολλές από τις παθήσεις αυτές.

Η συνεργασία του Ινστιτούτου με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων είναι πολυεπίπεδη, με απώτερο σκοπό την καλύτερη εξυπηρέτηση και παροχή θεραπείας των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.

Μια ασθένεια ή πάθηση ορίζεται ως σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερα από 1 άτομο ανά 2.000 του γενικού πληθυσμού. Υπάρχουν επί του παρόντος πάνω από 6.000 αναγνωρισμένες σπάνιες ασθένειες και συνεχώς ταυτοποιούνται νέες παθήσεις στην ιατρική βιβλιογραφία.

Οι σπάνιες ασθένειες διακρίνονται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και παθολογίας που διαφέρουν όχι μόνο μεταξύ ασθενειών αλλά και μεταξύ ασθενών που πάσχουν από την ίδια ασθένεια.

Οι σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν σπάνιους καρκίνους όπως ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας καθώς και ορισμένες γνωστές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη συντριπτική πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών.

Το 99% των γενετικών περιστατικών ταξινομούνται ως σπάνιες και μπορεί να προκληθούν από ένα μόνο γονίδιο, πολλαπλά γονίδια, χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή και μη γενετικούς παράγοντες.

Λόγω της σπανιότητας των ασθενειών αυτών, η ιατρική πείρα και γενική γνώση είναι περιορισμένες.

Ως αποτέλεσμα, οι επιλογές αντιμετώπισης και φροντίδας των ασθενών είναι συχνά ανεπαρκείς.

Για να γίνει η ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου συνήθως μεσολαβεί διάστημα κατά μέσο όρο τεσσάρων χρόνων, γεγονός που αντικατοπτρίζει τα τεράστια κενά γνώσης που αφορούν την παθολογία και εξέλιξη των σπάνιων παθήσεων.

Κάποια σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να υποκρύπτουν υποκείμενες σπάνιες ασθένειες, που συχνά παραμένουν αδιάγνωστα με αποτέλεσμα λανθασμένη διάγνωση και καθυστερήσεις στη θεραπεία.

Οι σπάνιες ασθένειες είναι συνήθως χρόνιες και εκφυλιστικές που έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής του ατόμου.

Το ΙΝΓΚ εστιάζει στη διάγνωση και τη διαχείριση σπάνιων ασθενειών που επηρεάζουν το περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες και σύνδρομα δεν έχουν αποτελεσματικές θεραπείες.

Ωστόσο, πολλοί από τους επιστήμονες που εργάζονται στο ΙΝΓΚ διερευνούν ενεργά αυτές ασθένειες με στόχο την ανακάλυψη νέων θεραπειών και φαρμάκων με σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Το ΙΝΓΚ συμμετέχει σε διάφορα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς όπου γίνεται ανταλλαγή πληροφοριών με σκοπό την εξεύρεση καλύτερων θεραπειών για την αντιμετώπιση ασθενειών με τελικό αποτέλεσμα την καλύτερη θεραπεία των ασθενών και ένα από αυτά είναι το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς για Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα (European Reference Network-Rare Neurological Disease (ERN-RND), στο οποίο είναι πλήρες μέλος του.

Το ERN-RND είναι ένα Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς το οποίο ιδρύθηκε από την ΕΕ για την υποστήριξη ασθενών και οικογενειών που έχουν διαγνωσθεί με πολύ σπάνιες νευρολογικές ασθένειες.

Αυτές οι ασυνήθιστες ασθένειες (σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να έχει βρεθεί και μόνο ένας ασθενής) απαιτούν πολύ εξειδικευμένες γνώσεις και θεραπεία.

Τα τμήματα του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου εξειδικεύονται στην ταυτοποίηση και διάγνωση πολλών σπάνιων νοσημάτων που εμφανίζονται στον Κυπριακό πληθυσμό.

Κάποιες από τις πιο συχνά εμφανιζόμενες ασθένειες που εξετάζει το ΙΝΓΚ είναι:

Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP) Είναι μια σπάνια, κληρονομική και εξελικτική νόσος που προκαλείται από τη συσσώρευση ινιδίων αμυλοειδούς από την πρωτεΐνη τρανσθυρετίνη, τα οποία προκαλούν βλάβες στα νεύρα και τους ιστούς. Το FAP είναι ένας τύπος αμυλοείδωσης, επίσης γνωστός ως αμυλοείδωση ATTR. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα βιολογικά τους παιδιά. Τα ινίδια αμυλοειδούς συσσωρεύονται στα περιφερικά νεύρα (αυτά που βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό), προκαλώντας νευρική βλάβη ή πολυνευροπάθεια.

Το ΙΝΓΚ είναι το μόνο κέντρο αναφοράς για τους ασθενείς FAP στην Κύπρο με τουλάχιστο 4 κλινικές μελέτες που αφορούν την θεραπεία των ασθενών. Αυτή την στιγμή παρακολουθούνται στο ΙΝΓΚ 90 ασθενείς απο τους οποίους κάποιοι δεν έχουν αναπτύξει ακόμη συμπτώματα, ενώ άλλοι βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια της νόσου (FAP Ι – αρχικό στάδιο, FAP ΙΙ – μεσαίας βαρύτητας και FAP ΙΙΙ – τελικό στάδιο, σοβαρής βαρύτητας).

Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS) Γνωστή και ως Νόσος του κινητικού νευρώνα.

Είναι μια νευρολογική ασθένεια που προκαλεί εκφυλισμό και τελικά θάνατο των κινητικών νευρικών κυττάρων (νευρώνες) στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό. Οι νευρώνες που εμπλέκονται στο ALS προάγουν την επικοινωνία μεταξύ του νευρολογικού συστήματος και των εκούσιων μυών του σώματος (κινητικοί νευρώνες). Οι κινητικοί νευρώνες στον εγκέφαλο μεταδίδουν μηνύματα στους κατώτερους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού οι οποίοι στη συνέχεια μεταδίδουν το μήνυμα στους μύες. Το ALS επηρεάζει τόσο τους ανώτερους όσο και τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες, προκαλώντας διακοπή της μετάδοσης μηνυμάτων και σταδιακή αποδυνάμωση και απώλεια των μυών. Ως αποτέλεσμα, κάποιος χάνει την ικανότητα να ξεκινήσει και να ρυθμίσει μια εκούσια κίνηση. Το ALS επηρεάζει τους μύες που επιτρέπουν την κίνηση των χεριών και των ποδιών, την ομιλία και την κατάποση, την υποστήριξη τόσο του κεφαλιού όσο και του κορμού, όπως επίσης και της αναπνοής. Τα συμπτώματα του ALS επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και η ασθένεια οδηγεί τελικά σε αναπνευστική ανεπάρκεια επειδή οι ασθενείς χάνουν τον έλεγχο των μυών του θώρακα και του διαφράγματος.

Υπάρχουν δύο αδειοδοτημένα φάρμακα που επιβραδύνουν την ανάπτυξη της νόσου αλλά το μεγαλύτερο μέρος της θεραπείας επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην υποστηρικτική φροντίδα.

Σε μελέτη του ΙΝΓΚ που δημοσιεύθηκε το 2017, αναγνωρίστηκαν 179 ασθενείς με ALS από το 1995 μέχρι το 2014. Αυτή την στιγμή παρακολουθούνται περίπου 50 ασθενείς με ALS στο ΙΝΓΚ.

Nόσος Χάντινγκτον (HD)

Είναι μια σπάνια, εξελικτική, αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που επηρεάζει τους νευρώνες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η γενετική βλάβη είναι στο γονίδιο Χάντινγκιν (HTT) που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη HTT. Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν, απώλεια του ελέγχου της κίνησης, καθώς και γνωστική έκπτωση και αλλαγή συμπεριφοράς.

Μελέτη που έγινε στο ΙΝΓΚ το 2015 ερευνώντας την πορεία της ασθένειας HD τα τελευταία 20 χρόνια έδειξε ότι ο επιπολασμός της συμπτωματικής HD ήταν 4,64/100 000 πληθυσμού. Η μελέτη εντόπισε 58 ασθενείς με HD που ανήκουν σε 19 οικογένειες. 16 από τις οικογένειες είναι κυπριακής καταγωγής.

Το ΙΝΓΚ είναι το τριτοβάθμιο κέντρο παραπομπής για ασθενείς με HD και τις οικογένειές τους, όπου υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, γενετική συμβουλευτική, φυσιοθεραπεία και παρακολουθούνται από τους νευρολόγους του ΙΓΝΚ.

Περιφερική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Αποτελεί μια από τις σπάνιες παθήσεις του νευρικού συστήματος με συχνότητα εμφάνισης 1:2500 του πλυθησμού. Τα συμπτώματα εμφανίζονται είτε στην παιδική ηλικία είτε κατά την εφηβεία και περιλαμβάνουν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των άνω και κάτω άκρων, παραμόρφωση των πελμάτων και δυσκολία ισορροπίας και βάδισης. Η ασθένεια οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν είτε σε απομυελίνωση είτε σε απώλεια των ίδιων των νευραξόνων στα περιφερικά νεύρα.

Στο ΙΝΓΚ παρακολουθούνται οι ασθενείς με CMT οι οποίοι λαμβάνουν υποστηρικτική φροντίδα. Επιστήμονες του ΙΝΓΚ ασχολούνται με γονιδιακή θεραπεία διάφορων τύπων CMT. Αυτή τη στιγμή παρακολουθούνται περίπου 150 ασθενείς με διάφορους τύπους της νόσου.

Νευροϊνωμάτωση (NF) Είναι ένα σύνολο κληρονομικών ασθενειών που έχουν ως αποτέλεσμα το σχηματισμό όγκων στον νευρικό ιστό.

Οι όγκοι του νευρικού συστήματος μπορούν να σχηματιστούν οπουδήποτε στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των νεύρων. Η νευροϊνωμάτωση ταξινομείται σε τρεις τύπους: νευροϊνωμάτωση 1 (NF1), νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) και σβαννωμάτωση. Η NF1 διαγιγνώσκεται συχνά στην παιδική ηλικία, ενώ η NF2 και η σβαννωμάτωση συνήθως διαγιγνώσκονται στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Οι όγκοι σε αυτές τις ασθένειες είναι συνήθως καλοήθεις αν και υπάρχουν περιστατικά καρκινικών όγκων (κακοήθεις). Τα συμπτώματα είναι συχνά μέτρια. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, γνωστική έκπτωση, προβλήματα στην καρδία και τα αιμοφόρα αγγεία (καρδιαγγειακά), καθώς και απώλεια όρασης και επώδυνα σύνδρομα.

Αυτή τη στιγμή στο ΙΝΚΓ παρακολουθούνται περίπου 100 ασθενείς από τους ειδικούς νευρολόγους.

Aταξία του Friedreich (FA)

Σπάνια, αυτοσωμική υπολειπόμενη, εκφυλιστική νόσος που καταστρέφει το νωτιαίο μυελό, τα περιφερικά νεύρα και την παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου. Η κατάσταση τείνει να αναπτύσσεται σε παιδιά και εφήβους και σταδιακά επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η FA προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη φραταξίνη (frataxin). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα, αστάθεια, κόπωση, απώλεια αίσθησης στα πόδια που με τον καιρό εξαπλώνεται στα χέρια και τον κορμό, απώλεια αντανακλαστικών και πολλά επιπλέον συμπτώματα. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την FA, αλλά η αντιμετώπιση εστιάζεται στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων.

Έρευνα που δημοσιεύθηκε από το ΙΝΓΚ το 2009 εντόπισε αυξημένο αριθμό φορέων (1050) και οδήγησε σε προληπτικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων που επιχορηγείται από το κράτος. Συνολικά υπάρχουν περίπου 15 ασθενείς της νόσου που παρακολουθούνται στο ΙΝΓΚ.